La precisión de los test genéticos preimplantacionales no invasivos, a debate en el 9th IVIRMA Congress 

o   El uso de los test no invasivos aporta numerosas ventajas, lo que les augura un futuro prometedor, pero aún tienen limitaciones significativas para su uso clínico, según explica el Profesor Dagan Wells

Test genéticos preimplantacionales no invasivos, ¿estamos preparados? Esta es la interesante pregunta planteada en la mesa de debate moderada por el Dr. Nicolás Prados, director del laboratorio FIV de IVI, en la última jornada de la novena edición del IVIRMA Congress. En ella se valora el uso de los test genéticos preimplantacionales tradicionales frente a los más recientes, considerados no invasivos. Para analizar ventajas, inconvenientes y características de ambos, en esta mesa participan los doctores Dagan Wells y Carmen Rubio. 

Dagan Wells, que ha dedicado casi tres décadas al estudio de las anomalías genéticas embrionarias y a su detección temprana, es en la actualidad profesor en la Universidad de Oxford. Además, dirige Juno Genetics, un laboratorio de diagnóstico clínico de última generación con sede también en Oxford. Por su parte, la Dra. Rubio es la directora de Investigación de Genética Embrionaria de los laboratorios Igenomix.

El Dr. Dagan Wells defiende que este tipo de pruebas plantean un “enfoque revolucionario y muy prometedor”,pero advierte de que aún no están listas para su uso en clínicas, porque los resultados que arrojan no son tan precisos como los que aportan los métodos más invasivos. “Debemos brindar la mejor atención a nuestros pacientes y por eso no creo que los test no invasivos en este momento sean lo suficientemente fiables. Arrojan demasiados falsos positivos, es decir, embriones calificados como anormales que en realidad no están afectados por ninguna anomalía genética. También se dan casos de falsos negativos, en los que el embrión presenta una anomalía, pero se califica erróneamente como si no la tuviera.”

El profesor Wells argumenta que estos errores en los resultados de test no invasivos son tan frecuentes en ocasiones que se considera necesario completarlos con un seguimiento realizado con técnicas invasivas, lo que “contradice el propósito de haber realizado la prueba no invasiva en primer lugar”, en palabras del Prof. Wells.  

Detección de anomalías cromosómicas

El uso de los test genéticos preimplantacionales es habitual en tratamientos de reproducción asistida, para contribuir a asegurar que los embriones seleccionados para ser transferidos al útero no tienen ninguna anomalía cromosómica. “Los embriones obtenidos tras una fecundación in vitro pueden presentar un cromosoma duplicado o puede faltarles uno, esto se conoce como aneuploidía. Si en un tratamiento de fertilidad se transfiere un embrión cromosómicamente anormal, es decir un embrión aneuploide, la mayoría de las veces no implantará o dará lugar a un aborto. Por lo tanto, es aconsejable detectar previamente y con precisión estos embriones cromosómicamente anormales para evitar transferirlos”, explica Wells.

Estos test tradicionalmente se realizan con una técnica considerada invasiva y que requiere de una cualificación por parte de los profesionales, tal y como describe el Profesor Wells: “Se extrae un pequeño número de células del embrión, por lo general cuando este tiene unos cinco días de vida. Estas se analizan utilizando métodos moleculares avanzados. El único problema es que la extracción de estas células es un procedimiento que requiere de una alta especialización y debe hacerlo un embriólogo con formación específica, además de necesitar equipos de un elevado coste.” 

No todos los laboratorios cuentan con la cualificación, la tecnología y el equipamiento necesarios, lo que provoca según el Prof. Wells “cuellos de botella” que reducen el acceso de los pacientes a estos test e incrementan su coste. Por el contrario, los test no invasivos pueden realizarse sin necesidad de extraer células del embrión, llevando a cabo los análisis sobre una pequeña parte de material genético que sale de las células y pasa al medio en el que se está desarrollando el embrión. 

Esto supone notables ventajas, que el profesor Wells resume así: “Se eliminaría cualquier riesgo para el embrión asociado a la extracción de células y se reducirían los costes del procedimiento porque las clínicas no tendrían que pagar a un embriólogo especializado ni disponer del costoso equipamiento necesario”. Por eso el propio Wells habla de una “posibilidad muy emocionante”, pero insiste en que por el momento se necesita una mayor precisión en los resultados obtenidos, la que sí ofrecen los test invasivos. “Estoy convencido de que el test no invasivo es una gran promesa para el futuro, pero no creo que esté listo en este momento”, concluye.

Clausura del 9th International IVIRMA Congress

Hoy se cierra la novena edición del Congreso organizado por IVIRMA Global, celebrado por primera vez en formato online, debido a la situación originada en todo el mundo por la pandemia de la COVID-19. Han sido cinco jornadas en las que, además de las tradicionales lecturas, con las que los mejores investigadores en Reproducción Asistida han presentado los últimos hallazgos en la materia, se han buscado formatos más interactivos y dinámicos.

Así, se han incluido diferentes debates, llevados a cabo por expertos, sobre los temas más relevantes para el futuro de la medicina reproductiva, y también Workshops dirigidos a importantes figuras de la Medicina Reproductiva. En esta ocasión se ha ampliado el público, dirigiéndose no solo a personal médico e investigador sino también a otros perfiles profesionales vinculados a la infertilidad y la Reproducción Asistida, como son los psicólogos, los médicos de familia y los genetistas.