Estudio publicado en la prestigiosa revista científica

  • La aneuploidía representa aproximadamente el 50% de las pérdidas precoces
    de embarazo.
  • El método IVC de cultivo de embriones humanos es una plataforma fiable para
    estudiar la capacidad de desarrollo temprano después de la implantaciónEl ser humano es el ser menos fértil que existe. A día de hoy, se cree que la
    aneuploidía, es decir, la presencia de un número anormal de cromosomas, es
    una de las principales limitaciones de la reproducción humana, pues representa
    aproximadamente el 50% de las pérdidas precoces de embarazo.
    Además, las tasas de aneuploidía son notablemente altas en embriones
    humanos fecundados in vitro, de los que hasta un 50% son diagnosticados
    como aneuploides, según muestran las pruebas genéticas de preimplantación
    para detectar aneuploidías (PGT-A). Sin embargo, aún no hay información
    científica suficiente acerca del efecto que tiene cada aneuploidía específica
    sobre el desarrollo del embrión. “Aquí nace nuestro estudio, elaborado junto a la doctora Magdalena Zernicka-
    Goetz, de la Universidad de Cambridge, cuyos resultados nos permiten
    presentar el primer análisis detallado del desarrollo posterior a la implantación
    de embriones humanos aneuploides. Consideramos prioritario estudiar para
    optimizar la práctica clínica en todos nuestros centros, ofreciendo así los
    mejores resultados a nuestros pacientes, una máxima para IVI.En esta línea,
    hallamos que la plataforma de cultivo de la Universidad de Cambridge es un
    excelente sistema donde estudiar el desarrollo embrionario y validar las
    pruebas genéticas de preimplantación”, comenta el doctor Antonio Pellicer,
    Presidente de IVIRMA Global, respaldado también por los doctores EmreSeli y
    Richard T. Scott Jr.
    “Conocer el efecto que tienen algunas aneuploidías sobre el desarrollo del
    embrión posterior a la implantación, arroja luz sobre las posibles detenciones
    de su desarrollo en las primeras etapas y sobre el tiempo que toman para
    alcanzar la etapa de blastocisto. Aproximadamente el 30% de los embarazos
    humanos se pierden en esta etapa, establecer esas diferencias en el desarrollo durante las primeras etapas posimplantación, ayudara a lidiar con posiblespérdidas en el primer trimestre del embarazo y que rara vez son detectados”comenta el Dr. Saúl Barrera, director de IVI Panamá.

Las aneuploidías pueden provocar fallos en la implantación, abortos
espontáneos y defectos congénitos. Dado que se sabe muy poco sobre el
impacto de aneuploidías específicas durante las primeras etapas del desarrollo
del embrión humano, el punto exacto en el que los embriones con células
aneuploides cesan su desarrollo sigue sin estar claro. Esta falta de
conocimiento se debe en gran parte a los desafíos técnicos en el estudio del
desarrollo del embrión humano más allá de la implantación (día 7 desde la
fecundación), un período que implica un crecimiento intensivo, remodelación
celular y cambios en la identidad y el destino de las células madre. Los avances
técnicos recientes han permitido que los embriones humanos se desarrollen
más allá del día 7 y hasta el día 12 o13 en el laboratorio, en ausencia de tejidos
maternos. Los embriones cultivados en este sistema recapitulan las principales
transformaciones morfológicas que los embriones desarrollanin vivo, por lo que
este método de cultivo ofrece una oportunidad sin precedentes para
caracterizar el desarrollo temprano posterior a la implantación de embriones
humanos aneuploides en el laboratorio.
“Estos hallazgos evidencian, por ejemplo, cómo los embriones contrisomías 15
y 21 – es decir, que tienen tres copias de cada uno de estos cromosomas –, se
desarrollan de manera similar a los embriones euploides –embriones normales
que contienendos copias de cada uno de los 23 cromosomas –, contrariamente
a los embriones conmonosomía 21 – una sola copia de este cromosoma –, los
cuales muestran altas tasas de detención del desarrollo. Además, descubrimos
tres casos de mosaicismo– una alteración en el número de cromosomas tan
solo en algunas células del embrión – en embriones que inicialmente habían
sido identificados como completamente aneuploides mediante PGT-A,
destacando el potencial de nuestra plataforma de embriones humanos para
determinar el alcance del mosaicismo genético y su influencia en el desarrollo
humano posterior a la implantación”,explica el Dr. Pellicer.
El estudio, publicado recientemente en la prestigiosa revista científica
NatureCommunications,analizalos primeros 5 o 6 días del desarrollo de 9.803
embriones que mostraronuna aneuploidía cromosómica, y los compara con
25.368 embrioneseuploides. El objetivo de esto es caracterizar el desarrollo de
embriones humanos aneuploides en el laboratorio para descubrir los defectos
celulares y de desarrollo de aneuploidías específicas y los mecanismos
moleculares responsables.
“En resumen, el método IVC de cultivo de embriones humanos es una
plataforma útil para estudiar la competencia del desarrollo temprano después
de la implantación, un período del desarrollo embrionario que no se puede
estudiar en embriones que se desarrollan in vivo. Utilizando este sistema,

hemos detallado el desarrollo de embriones con aneuploidías específicas hasta
el día 9 y las alteraciones específicas de los tejidos resultantes. Además,
nuestros resultados demuestran que la plataforma de cultivo se puede utilizar
para identificar casos de mosaicismo y embriones mal diagnosticados por PGT-
A, lo cual abre la puerta a estudios futuros enfocados a determinar el destino
de las células aneuploides durante el desarrollo temprano posterior a la
implantación y la capacidad de desarrollo de los embriones mosaico, una
necesidad clínica actualmente insatisfecha en la reproducción humana”,
concluye el Dr. Pellicer.